Гомозигота в анализе крови

Гомозигота в анализе крови

Здравствуйте. Очень сложный вопрос — расшифровкой данного молекулярно-генетического анализа аллельных полиморфизмов занимается врач генетик — специалист по полиморфизмам генов системы свертываемости крови. По тем параметрам, которые я могу прокомментировать обращает на себя внимание наличие у Вас мутации генов, вовлеченных в метаболизм фолиевой кислоты. Это гены с так называемой «предрасположенностью» к невынашиванию беременности (полиморфизм А66G в гене MTRR, полиморфизм C677T в гене MTHFR). Термолабильный вариант A223V (677 С->Т) метилентетрагидрофолатредуктазы — дефекты в данном гене часто приводят к различным заболеваниям с широким спектром клинических симптомов: умственное и физическое отставание в развитии плода, пренатальная смерть или дефект плода, кардиоваскулярные и нейродегенеративные заболевания, диабет, рак и другие. У носителей гетерозигот во время беременности наблюдается дефицит фолиевой кислоты, что может приводить к дефектам развития нервной трубки у плода. Курение усиливает влияние мутации. Прием Вами фолиевой кислоты может значительно снизить риск последствий данного варианта полиморфизма. Влияние полиморфизма MTRR усугубляется дефицитом витамина В12, В1, В6. Я рекомендую Вам выполнить анализ крови на гомоцистеин и витамин В12 и проконсультироваться у генетика.

Источник: health.mail.ru


Добавить комментарий